Tratti

Tratti collegati a SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

La Human Phenotype Ontology collega 183 tratti a SCN4A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Axial muscle weakness	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
EMG: myotonic discharges	Sempre
Episodic flaccid weakness	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Handgrip myotonia	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Lower limb pain	Sempre
Muscle spasm	Sempre
Muscle stiffness	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Myotonia	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Percussion myotonia	Sempre
Prominent swayback	Sempre
Tired easily	Sempre
Abnormal muscle fiber morphology	Molto spesso (80–99%)
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Cold paresis	Spesso (30–79%)
Cold-sensitive myotonia	Spesso (30–79%)
Exercise-induced muscle fatigue	Spesso (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Limb contractures	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Myotonia of the face	Spesso (30–79%)
Myotonia of the jaw	Spesso (30–79%)
Myotonia of the lower limb	Spesso (30–79%)
Myotonia of the upper limb	Spesso (30–79%)
Paradoxical myotonia	Spesso (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	A volte (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Generalized increase in muscle cell size	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Late-onset proximal muscle weakness	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Reduced spine movement	A volte (5–29%)
Shoulder flexion contracture	A volte (5–29%)
Slender long bone	A volte (5–29%)
Small chest	A volte (5–29%)
Thin ribs	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Raramente (1–4%)
Myotonia with warm-up phenomenon	Raramente (1–4%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Raramente (1–4%)
Respiratory paralysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Open mouth	Sempre
Scaphocephaly	Sempre
Short neck	Sempre
Weakness of facial musculature	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Increased size of facial muscles	Spesso (30–79%)
Increased stiffness of facial muscles	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Triangular mouth	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Normal pressure hydrocephalus	Sempre
Paralysis	Sempre
Periodic hypokalemic paresis	Sempre
Periodic paralysis	Sempre
Cerebral palsy	Molto spesso (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
Periodic hyperkalemic paralysis	Molto spesso (80–99%)
Communication delay	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Leukoencephalopathy	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Choking episodes	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club foot on both sides	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Dislocated hip since birth	Sempre
High-arched foot	Sempre
Hyporeflexia of lower limbs	Sempre
Limb muscle weakness	Sempre
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Hip contracture	Spesso (30–79%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	A volte (5–29%)
Elbow flexion contracture	A volte (5–29%)
Knee contracture	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	A volte (5–29%)
Tapered toe	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood potassium levels	Sempre
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Recurrent low potassium	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	Spesso (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Spesso (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating potassium concentration	A volte (5–29%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)
Low blood sodium levels	A volte (5–29%)
Malignant hyperthermia	A volte (5–29%)
Hyperkalemia while symptomatic	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Esodeviation	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sempre
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Blurred vision	A volte (5–29%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Double vision	A volte (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre
Breathing difficulty	Sempre
Noisy breathing	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
Neonatal inspiratory stridor	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	Spesso (30–79%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)
Apneic episodes in infancy	Non registrato
Inspiratory stridor	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)
Tube feeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	Sempre
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest tightness	Sempre
Fatigue	Sempre
Muscle ache	Sempre
Chest pain	Spesso (30–79%)
Pain	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Sempre
Weak cry	Spesso (30–79%)
Abnormality of the voice	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Spesso (30–79%)
Asthma	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCN4A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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