Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 26,1 kb
Baltymas
593 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
PTHR, PTHR1
MANE Select transkriptas
ENST00000449590.6NM_000316.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pirminis dantų dygimo sutrikimas

    • Autosominis dominantinis

      Vieno ar kelių dantų, paprastai dantų krūminių, nepavyksta visiškai išdygti, nepaisant aiškaus dygimo kelio. Ją sukelia PTH1R variantai su kintama išraiška.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas prieš ortodontinį gydymą gali padėti išvengti nesėkmingų bandymų ištraukti paveiktus dantis į vietą, nes dėl to jie gali suaugti su kaulu.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PTH1R

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PTH1R. PTH1R ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 46 390 760 iki 47 390 759.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, tiesioginė grandinėCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, atvirkštinė grandinėLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, tiesioginė grandinėRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, atvirkštinė grandinėLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, tiesioginė grandinėCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, tiesioginė grandinėFAM240A: 46 612 525–46 626 543, tiesioginė grandinėFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, atvirkštinė grandinėALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, tiesioginė grandinėTMIE: 46 712 115–46 812 574, atvirkštinė grandinėPRSS50: 46 712 117–46 717 869, atvirkštinė grandinėPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, atvirkštinė grandinėMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, tiesioginė grandinėPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, atvirkštinė grandinėCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, tiesioginė grandinėNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, atvirkštinė grandinėSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, atvirkštinė grandinėKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, tiesioginė grandinėKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, tiesioginė grandinėPTPN23PTH1R diagrama: 16 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 46 877 721–46 877 843, 123 baziųEksonas 2: 46 881 062–46 881 118, 57 baziųEksonas 3: 46 883 512–46 883 634, 123 baziųEksonas 4: 46 893 907–46 894 009, 103 baziųEksonas 5: 46 895 735–46 895 869, 135 baziųEksonas 6: 46 897 855–46 897 965, 111 baziųEksonas 7: 46 898 074–46 898 192, 119 baziųEksonas 8: 46 898 378–46 898 472, 95 baziųEksonas 9: 46 898 662–46 898 857, 196 baziųEksonas 10: 46 899 303–46 899 456, 154 baziųEksonas 11: 46 901 025–46 901 085, 61 bazėEksonas 12: 46 901 414–46 901 480, 67 baziųEksonas 13: 46 901 766–46 901 860, 95 baziųEksonas 14: 46 902 526–46 902 667, 142 baziųEksonas 15: 46 902 749–46 902 790, 42 baziųEksonas 16: 46 903 270–46 903 799, 530 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 26,1 kb geno; 1 782 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTH1R

15

PTH1R geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,1 kb PTH1R geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTH1R genas: parathyroid hormone 1 receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R genas: parathyroid hormone 1 receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pth1r

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test