Característica
Elevated urinary hydroxyproline
Nome clínico: Hydroxyprolinuria
An increased concentration of 4-hydroxy-L-proline in the urine.
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Elevated urinary hydroxyproline, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test10 genes associados a Elevated urinary hydroxyproline
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elevated urinary hydroxyproline. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 2 doenças |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas