Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 46.877.721–46.903.799 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 26,1 kb
Protein
593 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
PTHR, PTHR1
MANE Select-transkript
ENST00000449590.6NM_000316.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær eruptionssvigt af tænder

    • Autosomal dominant

      Manglende fuld fremkomst af en eller flere tænder, typisk kindtænder, trods en tydelig frembrudsvej, forårsaget af PTH1R-varianter med variabel ekspression.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hvis du kender tilstanden før ortodontisk behandling, kan du undgå forgæves forsøg på at trække de berørte tænder på plads, hvilket kan få dem til at sammensmelte med knoglen.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PTH1R opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved PTH1R. PTH1R og 18 gener i nærheden på kromosom 3, fra 46.390.760 til 47.390.759.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46.407.144–46.412.997, fremadrettet-strengCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, omvendt-strengLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, fremadrettet-strengRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, omvendt-strengLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, fremadrettet-strengCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, fremadrettet-strengFAM240A: 46.612.525–46.626.543, fremadrettet-strengFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, omvendt-strengALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, fremadrettet-strengTMIE: 46.712.115–46.812.574, omvendt-strengPRSS50: 46.712.117–46.717.869, omvendt-strengPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, omvendt-strengMYL3PTH1R: 46.877.721–46.903.799, fremadrettet-strengPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, omvendt-strengCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, fremadrettet-strengNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, omvendt-strengSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, omvendt-strengKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, fremadrettet-strengKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, fremadrettet-strengPTPN23Diagram af PTH1R: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 46.877.721–46.877.843, 123 baserExon 2: 46.881.062–46.881.118, 57 baserExon 3: 46.883.512–46.883.634, 123 baserExon 4: 46.893.907–46.894.009, 103 baserExon 5: 46.895.735–46.895.869, 135 baserExon 6: 46.897.855–46.897.965, 111 baserExon 7: 46.898.074–46.898.192, 119 baserExon 8: 46.898.378–46.898.472, 95 baserExon 9: 46.898.662–46.898.857, 196 baserExon 10: 46.899.303–46.899.456, 154 baserExon 11: 46.901.025–46.901.085, 61 baserExon 12: 46.901.414–46.901.480, 67 baserExon 13: 46.901.766–46.901.860, 95 baserExon 14: 46.902.526–46.902.667, 142 baserExon 15: 46.902.749–46.902.790, 42 baserExon 16: 46.903.270–46.903.799, 530 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 26,1 kb; 1.782 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTH1R

15

positioner i PTH1R, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,1 kb af PTH1R, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTH1R-genet: parathyroid hormone 1 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R-genet: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pth1r

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test