Característica

Abnormal circulating C-peptide concentration

Any deviation from the normal concentration of C-peptide in the blood circulation.

Também conhecida como: Abnormal C peptide level, Abnormal C-peptide level
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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14 genes associados a Abnormal circulating C-peptide concentration

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal circulating C-peptide concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GCKglucokinase	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
INSRinsulin receptor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CELcarboxyl ester lipase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HNF1AHNF1 homeobox A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
INSinsulin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KLF11KLF transcription factor 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NEUROD1neuronal differentiation 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PAX4paired box 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Blood protein disease

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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