Geen
INSR
insulin receptor
- HGNC 6091(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000171105(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3643(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
- Eksonid
- 22 eksonit, ulatus 182,2 kb
- Valk
- 1382 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- CD220
- MANE Select transkript
- ENST00000302850.10NM_000208.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe INSR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Hüperinsulinism
Veres ebanormaalselt kõrge insuliinisisaldus.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Raske pärilik insuliiniresistentsus
- Insuliiniresistentsuse sündroom, tüüp A
Raske insuliiniresistentsus koos acanthosis nigricans'i ja kõrgenenud androgeenidega. Tavaliselt diagnoositakse seda noorukieas tüdrukutel ning see võib mõnikord sarnaneda polütsüstiliste munasarjade sündroomiga.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Donohue'i sündroomAutosoomne retsessiivne
Insuliinoretseptori puudulikkuse raskeim vorm, millega kaasneb kasvu piiratus ja äärmuslik insuliiniresistentsus juba sünnist alates.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Rabson-Mendenhalli sündroomAutosoomne retsessiivne
Raske insuliiniresistentsus lapseeast alates koos kasvu-, hammaste- ja nahamuutustega, mis on põhjustatud INSR-geeni variantidest mõlemas koopias.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas INSR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9,5 kb kogupikkusega 182,2 kb; neist 4149 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse INSR
23
kohad geenis INSR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni INSR 182,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,5 kb).
Geeniga INSR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida INSR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood insulin levels while fasting
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Impaired glucose tolerance
Näita veel 13 tunnust
- Insulin resistant diabetes
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Noninsulin-dependent diabetes
- Postprandial hyperglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Recurrent low blood sugar in infant
- Diabetic ketoacidosis
- Elevated urine calcium levels
- Low blood potassium levels
- High blood sugar
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Enlarged clitoris
- Enlargement of the labia
- Medullary nephrocalcinosis
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Enlarged kidney
- Enlarged ovaries
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating insulin:C-peptide ratio
- Increased circulating androgen concentration
- Delayed puberty
- Increased testosterone
- Central hypothyroidism
- Early onset of puberty
- Elevated blood renin level
- Elevated plasma aldosterone
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Coma caused by low blood sugar
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- CNS demyelination
- Coma
- Extreme thirst
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). INSR geen: insulin receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/insr
Dante Labs. INSR geen: insulin receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/insr
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast