Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

INSR

insulin receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 182,2 kb
Baltymas
1 382 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD220
MANE Select transkriptas
ENST00000302850.10NM_000208.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiperinsulinizmas

    • Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Sunkus paveldimas insulino atsparumas

    • Insulino atsparumo sindromas, A tipas

      Sunkus insulino atsparumas su acanthosis nigricans ir padidėjusiu androgenų kiekiu, dažniausiai diagnozuojamas paauglėms mergaitėms, kartais panašus į policistinių kiaušidžių sindromą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Donohue sindromasAutosominis recesyvinis

      Sunkiausia insulino receptoriaus nepakankamumo forma, pasireiškianti augimo sulėtėjimu ir itin dideliu insulino atsparumu nuo gimimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Rabson-Mendenhall sindromasAutosominis recesyvinis

      Sunkus insulino atsparumas nuo vaikystės, pasireiškiantis augimo, dantų ir odos požymiais, kurį sukelia abiejų INSR kopijų variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas INSR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra INSR. INSR ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 6 703 340 iki 7 703 339.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbC3: 6 677 704–6 730 562, atvirkštinė grandinėC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, atvirkštinė grandinėGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, tiesioginė grandinėTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, atvirkštinė grandinėSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, tiesioginė grandinėVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, tiesioginė grandinėADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, atvirkštinė grandinėMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, tiesioginė grandinėMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, atvirkštinė grandinėMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, tiesioginė grandinėMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, atvirkštinė grandinėMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, tiesioginė grandinėZNF557INSR: 7 112 265–7 294 414, atvirkštinė grandinėINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, tiesioginė grandinėARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, atvirkštinė grandinėPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, tiesioginė grandinėSAXO5: 7 507 052–7 519 622, tiesioginė grandinėZNF358: 7 515 292–7 521 027, tiesioginė grandinėZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, tiesioginė grandinė: 7 533 595–7 540 059, tiesioginė grandinėPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, tiesioginė grandinėCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, tiesioginė grandinėCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, atvirkštinė grandinėXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, tiesioginė grandinėPET100: 7 629 796–7 647 477, tiesioginė grandinėPCP2: 7 631 611–7 635 831, atvirkštinė grandinėPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, tiesioginė grandinėRETN: 7 669 044–7 670 456, tiesioginė grandinėMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, tiesioginė grandinė: 7 678 501–7 682 854, tiesioginė grandinėTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, tiesioginė grandinėFCER2: 7 688 758–7 702 146, atvirkštinė grandinėFCER2INSR diagrama: 22 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 22: 7 112 265–7 117 410, 5 146 baziųEksonas 21: 7 119 449–7 119 583, 135 baziųEksonas 20: 7 120 620–7 120 749, 130 baziųEksonas 19: 7 122 614–7 122 773, 160 baziųEksonas 18: 7 122 879–7 122 989, 111 baziųEksonas 17: 7 125 283–7 125 527, 245 baziųEksonas 16: 7 126 584–7 126 651, 68 baziųEksonas 15: 7 128 852–7 128 954, 103 baziųEksonas 14: 7 132 158–7 132 317, 160 baziųEksonas 13: 7 141 677–7 141 816, 140 baziųEksonas 12: 7 142 816–7 143 090, 275 baziųEksonas 11: 7 150 497–7 150 532, 36 baziųEksonas 10: 7 152 726–7 152 927, 202 baziųEksonas 9: 7 163 032–7 163 199, 168 baziųEksonas 8: 7 166 154–7 166 404, 251 bazėEksonas 7: 7 167 968–7 168 094, 127 baziųEksonas 6: 7 170 537–7 170 751, 215 baziųEksonas 5: 7 172 290–7 172 434, 145 baziųEksonas 4: 7 174 583–7 174 731, 149 baziųEksonas 3: 7 184 316–7 184 637, 322 baziųEksonas 2: 7 267 345–7 267 896, 552 baziųEksonas 1: 7 293 792–7 294 414, 623 bazių22201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,5 kb iš 182,2 kb geno; 4 149 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito INSR

23

INSR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 182,2 kb INSR geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). INSR genas: insulin receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. INSR genas: insulin receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/insr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test