Gen
INSR
insulin receptor
- HGNC 6091(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171105(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3643(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 7.112.265–7.294.414 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 182,2 kb
- Protein
- 1.382 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CD220
- MANE Select-transkript
- ENST00000302850.10NM_000208.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs INSR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hyperinsulinisme
Unormalt høje niveauer af insulin i blodet.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Alvorlig arvelig insulinresistens
- Insulinresistenssyndrom type A
Alvorlig insulinresistens med acanthosis nigricans og høje androgener, som typisk ses hos teenagepiger og nogle gange ligner polycystisk ovariesyndrom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Donohue-syndromAutosomal recessiv
Den mest alvorlige form for insulinreceptormangel med væksthæmning og ekstrem insulinresistens fra fødslen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Rabson-Mendenhall-syndromAutosomal recessiv
Alvorlig insulinresistens fra barndommen med vækst-, tand- og hudkarakteristika, forårsaget af varianter på begge kopier af INSR.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er INSR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,5 kb af genets 182,2 kb; 4.149 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest INSR
23
positioner i INSR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 182,2 kb af INSR, inklusive introner, og ikke kun de 9,5 kb eksoner.
Træk knyttet til INSR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, INSR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood insulin levels while fasting
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Impaired glucose tolerance
Vis 13 træk mere
- Insulin resistant diabetes
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Noninsulin-dependent diabetes
- Postprandial hyperglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Recurrent low blood sugar in infant
- Diabetic ketoacidosis
- Elevated urine calcium levels
- Low blood potassium levels
- High blood sugar
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating insulin:C-peptide ratio
- Increased circulating androgen concentration
- Delayed puberty
- Increased testosterone
- Central hypothyroidism
- Early onset of puberty
- Elevated blood renin level
- Elevated plasma aldosterone
Vis 2 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Coma caused by low blood sugar
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- CNS demyelination
- Coma
- Extreme thirst
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). INSR-genet: insulin receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/insr
Dante Labs. INSR-genet: insulin receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/insr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger