Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 7,9 kb
Baltymas
80 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000650309.2NM_001866.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas COX7B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra COX7B. COX7B ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 77 403 422 iki 78 403 421.Chromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, tiesioginė grandinėFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, atvirkštinė grandinėATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, atvirkštinė grandinėMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, tiesioginė grandinėCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, tiesioginė grandinėATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, tiesioginė grandinėPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, atvirkštinė grandinėPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, atvirkštinė grandinėTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, atvirkštinė grandinėCYSLTR1COX7B diagrama: 3 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEksonas 1: 77 899 468–77 899 593, 126 baziųEksonas 2: 77 902 643–77 902 767, 125 baziųEksonas 3: 77 905 184–77 907 376, 2 193 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 7,9 kb geno; 243 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COX7B genas: cytochrome c oxidase subunit 7B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B genas: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cox7b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test