Característica

Abnormality of the cheek

Nome clínico: Abnormal cheek morphology

An abnormality of the cheek- one of two bilateral soft tissue facial structures in the region of the face inferior to the eyes and between the nose and the ear. "Buccal" means relating to the cheek. The cheek is part of the midface

HPO HP:0004426

Também conhecida como: Abnormality of the cheeks, Anomaly of the cheeks, Deformity of the cheeks, Malformation of the cheeks
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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7 genes associados a Abnormality of the cheek

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the cheek. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LRP1LDL receptor related protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FBLN5fibulin 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the midface

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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