Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000161920↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 400569↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 17: 4 731 428–4 733 607 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 2,2 kb
- Białko
- 117 aminokwasów
- Znany również jako
- HSPC296, MGC88387
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MED11 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MED11. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MED11
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,8 kb z 2,2 kb genu; 354 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MED11
1
pozycja w MED11, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,2 kb genu MED11, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MED11
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MED11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MED11: mediator complex subunit 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/med11
Dante Labs. Gen MED11: mediator complex subunit 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/med11
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni