Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GPHN

gephyrin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q23.3
Współrzędne
Chromosom 14: 66 508 147–67 181 803 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 673,7 kb
Białko
769 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA1385, GEPH, GPH
Transkrypt MANE Select
ENST00000478722.6NM_020806.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kofaktora molibdenu i izolowany niedobór oksydazy siarczanowej

    • Niedobór kofaktora molibdenuAutosomalne recesywne

      Schorzenie spowodowane zmianami w obu kopiach genów MOCS1, MOCS2 lub GPHN, które są potrzebne do wytwarzania kofaktora molibdenu wykorzystywanego przez oksydazę siarczanową i inne enzymy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Fosdenopteryna jest zatwierdzonym lekiem stosowanym w typie A (MOCS1) i działa najlepiej, gdy leczenie rozpocznie się bardzo wcześnie. Status nosiciela ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GPHN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie GPHN. GPHN i 16 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 65 834 490 do 67 855 460.Chromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66 411 704–66 498 677, nić dodatniejCCDC196GPHN: 66 508 147–67 181 803, nić dodatniejGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, nić dodatniejGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, nić dodatniejPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, nić ujemnejATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, nić dodatniejEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, nić ujemnejPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, nić ujemnejTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, nić dodatniejPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, nić ujemnejPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, nić dodatniejARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, nić ujemnejVTI1B: 67 659 820–67 690 367, nić ujemnejRDH11: 67 676 792–67 695 793, nić ujemnejRDH12: 67 701 886–67 734 451, nić dodatniejZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, nić ujemnejZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, nić dodatniejRAD51BSchemat GPHN: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 66 508 147–66 508 591, 445 zasadEkson 2: 66 681 107–66 681 185, 79 zasadEkson 3: 66 776 464–66 776 521, 58 zasadEkson 4: 66 824 474–66 824 566, 93 zasadEkson 5: 66 879 939–66 880 033, 95 zasadEkson 6: 66 916 003–66 916 069, 67 zasadEkson 7: 66 922 666–66 922 938, 273 zasadEkson 8: 66 924 194–66 924 292, 99 zasadEkson 9: 66 965 191–66 965 325, 135 zasadEkson 10: 67 023 633–67 023 675, 43 zasadEkson 11: 67 058 649–67 058 786, 138 zasadEkson 12: 67 088 983–67 089 075, 93 zasadEkson 13: 67 100 856–67 100 911, 56 zasadEkson 14: 67 110 140–67 110 259, 120 zasadEkson 15: 67 111 861–67 111 919, 59 zasadEkson 16: 67 113 018–67 113 171, 154 zasadEkson 17: 67 122 256–67 122 377, 122 zasadEkson 18: 67 143 362–67 143 449, 88 zasadEkson 19: 67 159 415–67 159 488, 74 zasadEkson 20: 67 165 162–67 165 226, 65 zasadEkson 21: 67 168 933–67 169 036, 104 zasadEkson 22: 67 179 578–67 179 674, 97 zasadEkson 23: 67 180 804–67 181 803, 1000 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 673,7 kb genu; 2310 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GPHN

42

pozycje w GPHN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 673,7 kb genu GPHN, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem GPHN

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GPHN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPHN: gephyrin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. Gen GPHN: gephyrin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gphn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test