Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PFN1

profilin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.2
Współrzędne
Chromosom 17: 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 2,9 kb
Białko
140 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000225655.6NM_005022.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

Budowa genu PFN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PFN1. PFN1 i 39 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 4 447 091 do 5 447 090.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, nić dodatniejSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, nić dodatniejSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, nić ujemnejMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, nić ujemnejGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, nić dodatniejSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, nić ujemnejALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, nić ujemnejPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, nić dodatniejARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, nić dodatniejMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, nić ujemnejCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, nić dodatniejTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, nić dodatniejVMO1: 4 785 281–4 790 406, nić ujemnejGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, nić dodatniejGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, nić dodatniejPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, nić ujemnejC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, nić dodatniejPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, nić dodatniejMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, nić ujemnejC17orf107: 4 899 418–4 902 934, nić dodatniejGP1BA: 4 932 261–4 935 023, nić dodatniejSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, nić ujemnejSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, nić dodatniejRNF167PFN1: 4 945 652–4 948 530, nić ujemnejPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, nić dodatniejENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, nić ujemnejCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, nić ujemnejINCA1: 4 988 130–4 999 117, nić ujemnejKIF1C: 4 997 629–5 028 401, nić dodatniejKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, nić ujemnejSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, nić dodatniejZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, nić ujemnejZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, nić dodatniejUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, nić ujemnejZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, nić ujemnejSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, nić dodatniejRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, nić ujemnejNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, nić dodatniejRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, nić ujemnejC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, nić ujemnejDHX33Schemat PFN1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 945 652–4 945 997, 346 zasadEkson 2: 4 946 628–4 946 820, 193 zasadEkson 1: 4 948 263–4 948 530, 268 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 2,9 kb genu; 423 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PFN1

1

pozycja w genie PFN1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 2,9 kb genu PFN1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PFN1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PFN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PFN1: profilin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. Gen PFN1: profilin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pfn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test