Gen
GLRA1
glycine receptor alpha 1
- HGNC 4326↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000145888↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2741↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q33.1
- Współrzędne
- Chromosom 5: 151 822 513–151 924 851 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 102,3 kb
- Białko
- 449 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- STHE
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000274576.9NM_000171.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj GLRA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GLRA1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GLRA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 102,3 kb genu; 1350 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GLRA1
64
pozycje w GLRA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 102,3 kb genu GLRA1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GLRA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GLRA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GLRA1: glycine receptor alpha 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glra1
Dante Labs. Gen GLRA1: glycine receptor alpha 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glra1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni