Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FBXO38

F-box protein 38

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32
Współrzędne
Chromosom 5: 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 58,9 kb
Białko
1188 aminokwasów
Znany również jako
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
Transkrypt MANE Select
ENST00000340253.10NM_205836.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu FBXO38

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie FBXO38. FBXO38 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 147 913 397 do 148 913 396.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148 025 683–148 141 031, nić dodatniejSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, nić dodatniejSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, nić dodatniejSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, nić dodatniejMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, nić dodatniejSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, nić dodatniejSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, nić dodatniejSPINK9FBXO38: 148 383 958–148 442 836, nić dodatniejFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, nić ujemnejHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, nić dodatniejADRB2Schemat FBXO38: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 148 383 958–148 384 039, 82 zasadEkson 2: 148 394 714–148 394 904, 191 zasadEkson 3: 148 398 999–148 399 132, 134 zasadEkson 4: 148 401 982–148 402 145, 164 zasadEkson 5: 148 402 348–148 402 513, 166 zasadEkson 6: 148 404 685–148 404 822, 138 zasadEkson 7: 148 406 257–148 406 394, 138 zasadEkson 8: 148 409 124–148 409 217, 94 zasadEkson 9: 148 410 635–148 410 765, 131 zasadEkson 10: 148 414 136–148 414 306, 171 zasadEkson 11: 148 415 928–148 416 070, 143 zasadEkson 12: 148 416 994–148 417 204, 211 zasadEkson 13: 148 423 998–148 424 117, 120 zasadEkson 14: 148 425 522–148 425 701, 180 zasadEkson 15: 148 427 213–148 427 947, 735 zasadEkson 16: 148 433 424–148 433 524, 101 zasadEkson 17: 148 433 635–148 433 737, 103 zasadEkson 18: 148 438 332–148 438 498, 167 zasadEkson 19: 148 439 647–148 439 792, 146 zasadEkson 20: 148 440 424–148 440 527, 104 zasadEkson 21: 148 441 124–148 441 237, 114 zasadEkson 22: 148 441 969–148 442 836, 868 zasad12468101214161820225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 58,9 kb genu; 3567 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FBXO38

2

pozycje w FBXO38, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,9 kb genu FBXO38, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FBXO38

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FBXO38. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBXO38: F-box protein 38. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXO38: F-box protein 38 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fbxo38

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test