Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KIF1C

kinesin family member 1C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.2
Współrzędne
Chromosom 17: 4 997 950–5 028 401 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 30,5 kb
Białko
1103 aminokwasów
Znany również jako
SPAX2, SPG58
Poprzednie symbole
SAX2
Transkrypt MANE Select
ENST00000320785.10NM_006612.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KIF1C

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie KIF1C. KIF1C i 42 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 4 513 176 do 5 513 175.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS2: 4 498 839–4 539 036, nić dodatniejSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, nić ujemnejMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, nić ujemnejGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, nić dodatniejSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, nić ujemnejALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, nić ujemnejPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, nić dodatniejARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, nić dodatniejMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, nić ujemnejCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, nić dodatniejTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, nić dodatniejVMO1: 4 785 281–4 790 406, nić ujemnejGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, nić dodatniejGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, nić dodatniejPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, nić ujemnejC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, nić dodatniejPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, nić dodatniejMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, nić ujemnejCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, nić dodatniejGP1BA: 4 932 261–4 935 023, nić dodatniejSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, nić ujemnejRNF167: 4 939 997–4 945 223, nić dodatniejPFN1: 4 945 652–4 950 517, nić ujemnejENO3: 4 948 034–4 957 132, nić dodatniejENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, nić ujemnejSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, nić ujemnejCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, nić ujemnejINCA1KIF1C: 4 997 950–5 028 401, nić dodatniejKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, nić ujemnejSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, nić dodatniejZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, nić ujemnejZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, nić dodatniejUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, nić ujemnejZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, nić ujemnejSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, nić dodatniejRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, nić ujemnejNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, nić dodatniejRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, nić ujemnejC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, nić ujemnejDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, nić ujemnejDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, nić dodatniejMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, nić ujemnejSMIM48: 5 499 427–5 501 013, nić ujemnejSMIM48Schemat KIF1C: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 997 950–4 998 156, 207 zasadEkson 2: 4 999 850–4 999 970, 121 zasadEkson 3: 5 000 220–5 000 352, 133 zasadEkson 4: 5 000 772–5 000 848, 77 zasadEkson 5: 5 001 222–5 001 401, 180 zasadEkson 6: 5 002 059–5 002 124, 66 zasadEkson 7: 5 002 464–5 002 642, 179 zasadEkson 8: 5 002 731–5 002 842, 112 zasadEkson 9: 5 003 612–5 003 689, 78 zasadEkson 10: 5 003 851–5 003 916, 66 zasadEkson 11: 5 003 998–5 004 073, 76 zasadEkson 12: 5 004 567–5 004 645, 79 zasadEkson 13: 5 004 855–5 005 000, 146 zasadEkson 14: 5 006 915–5 007 084, 170 zasadEkson 15: 5 007 263–5 007 342, 80 zasadEkson 16: 5 007 467–5 007 542, 76 zasadEkson 17: 5 013 653–5 013 732, 80 zasadEkson 18: 5 014 743–5 014 837, 95 zasadEkson 19: 5 019 996–5 020 079, 84 zasadEkson 20: 5 020 492–5 020 678, 187 zasadEkson 21: 5 020 806–5 020 878, 73 zasadEkson 22: 5 022 092–5 022 709, 618 zasadEkson 23: 5 023 468–5 028 401, 4934 zasad15101520235′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,9 kb z 30,5 kb genu; 3312 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KIF1C

    26

    pozycje w KIF1C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    4 z nich (15%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,5 kb genu KIF1C, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KIF1C: kinesin family member 1C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif1c

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KIF1C: kinesin family member 1C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif1c

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test