Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MATR3

matrin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.2
Współrzędne
Chromosom 5: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 37,9 kb
Białko
847 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Poprzednie symbole
MPD2
Transkrypt MANE Select
ENST00000394805.8NM_018834.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu MATR3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MATR3. MATR3 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 138 812 709 do 139 812 708.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, nić dodatniejCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, nić ujemnejLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, nić ujemnejSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, nić dodatniejMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, nić dodatniejPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, nić ujemnejSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, nić ujemnejMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, nić ujemnejPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, nić ujemnejDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, nić ujemnej: 139 442 316–139 462 707, nić ujemnejECSCR: 139 446 541–139 462 751, nić ujemnejECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, nić dodatniejSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, nić ujemnejUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, nić dodatniejUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, nić dodatniejCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, nić dodatniejPSD2Schemat MATR3: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 139 293 740–139 293 805, 66 zasadEkson 2: 139 307 239–139 308 327, 1089 zasadEkson 3: 139 314 675–139 314 736, 62 zasadEkson 4: 139 315 697–139 315 738, 42 zasadEkson 5: 139 316 076–139 316 188, 113 zasadEkson 6: 139 317 053–139 317 105, 53 zasadEkson 7: 139 317 596–139 317 721, 126 zasadEkson 8: 139 318 908–139 319 033, 126 zasadEkson 9: 139 319 334–139 319 501, 168 zasadEkson 10: 139 321 898–139 322 029, 132 zasadEkson 11: 139 322 463–139 322 506, 44 zasadEkson 12: 139 322 598–139 322 967, 370 zasadEkson 13: 139 325 440–139 325 662, 223 zasadEkson 14: 139 326 163–139 326 284, 122 zasadEkson 15: 139 329 345–139 331 677, 2333 zasad1510155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 37,9 kb genu; 2544 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MATR3

1

pozycja w MATR3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,9 kb genu MATR3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MATR3: matrin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. Gen MATR3: matrin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/matr3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test