Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q34
Współrzędne
Chromosom 2: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 1163,1 kb
Białko
1308 aminokwasów
Znany również jako
ALS19, HER4
Transkrypt MANE Select
ENST00000342788.9NM_005235.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

Szersze grupy

Budowa genu ERBB4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ERBB4. ERBB4 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 210 212 631 do 213 701 888.Chromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, nić ujemnejACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, nić ujemnejMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, nić ujemnejLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, nić dodatniejCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, nić ujemnejERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, nić ujemnejIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, nić dodatniejSPAG16Schemat ERBB4: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 211 375 717–211 384 060, 8344 zasadEkson 27: 211 386 853–211 387 150, 298 zasadEkson 26: 211 387 945–211 387 992, 48 zasadEkson 25: 211 420 441–211 420 611, 171 zasadEkson 24: 211 422 007–211 422 104, 98 zasadEkson 23: 211 424 155–211 424 301, 147 zasadEkson 22: 211 428 408–211 428 483, 76 zasadEkson 21: 211 430 945–211 431 100, 156 zasadEkson 20: 211 561 903–211 562 088, 186 zasadEkson 19: 211 619 177–211 619 275, 99 zasadEkson 18: 211 623 922–211 624 044, 123 zasadEkson 17: 211 630 462–211 630 594, 133 zasadEkson 16: 211 657 754–211 657 828, 75 zasadEkson 15: 211 665 323–211 665 477, 155 zasadEkson 14: 211 673 164–211 673 257, 94 zasadEkson 13: 211 679 052–211 679 184, 133 zasadEkson 12: 211 701 967–211 702 166, 200 zasadEkson 11: 211 704 104–211 704 194, 91 zasadEkson 10: 211 705 318–211 705 391, 74 zasadEkson 9: 211 712 050–211 712 176, 127 zasadEkson 8: 211 713 535–211 713 648, 114 zasadEkson 7: 211 722 393–211 722 534, 142 zasadEkson 6: 211 725 076–211 725 194, 119 zasadEkson 5: 211 750 639–211 750 704, 66 zasadEkson 4: 211 788 025–211 788 159, 135 zasadEkson 3: 211 947 430–211 947 616, 187 zasadEkson 2: 212 124 752–212 124 903, 152 zasadEkson 1: 212 538 449–212 538 802, 354 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,1 kb z 1163,1 kb genu; 3927 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERBB4

3

pozycje w ERBB4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1163,1 kb genu ERBB4, łącznie z intronami, a nie tylko 12,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. Gen ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/erbb4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test