Gen
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000016864↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55830↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p21.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 52 694 486–52 705 791 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 11,3 kb
- Białko
- 371 aminokwasów
- Znany również jako
- AD-017, FLJ14611
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GLT8D1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GLT8D1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GLT8D1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 11,3 kb genu; 1116 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem GLT8D1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GLT8D1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GLT8D1: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glt8d1
Dante Labs. Gen GLT8D1: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glt8d1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni