Gen

COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

Lokalizacja cytogenetyczna: 14q24.3
Współrzędne: Chromosom 14: 73 950 302–73 963 670 (GRCh38)
Eksony: 12 eksonów na odcinku 13,4 kb
Białko: 468 aminokwasów
Dziedziczenie: Autosomalne recesywne
Znany również jako: CGI-10
Transkrypt MANE Select: ENST00000334571.7NM_182476.3
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj COQ6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Zespół nerczycowy
- Nefroza
  Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.
  - 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Pierwotna choroba mitochondrialna
- Niedobór koenzymu Q10Autosomalne recesywne
  Spowodowany wariantami w genach potrzebnych do produkcji koenzymu Q10, takich jak COQ2, COQ8A i PDSS2, które mogą powodować chorobę nerek, problemy z równowagą, osłabienie mięśni lub chorobę mózgu.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Poznanie wyniku ma znaczenie praktyczne: pierwotny niedobór koenzymu Q10 może reagować na suplementy koenzymu Q10 w wysokich dawkach, zwłaszcza gdy leczenie rozpoczęto wcześnie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne: Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Jak test genomu odczytuje COQ6

pozycje w COQ6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,4 kb genu COQ6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem COQ6

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COQ6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ6: coenzyme Q6, monooxygenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coq6

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ6: coenzyme Q6, monooxygenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coq6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.