Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOD1

superoxide dismutase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.11
Współrzędne
Chromosom 21: 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 9,2 kb
Białko
154 aminokwasów
Znany również jako
IPOA
Poprzednie symbole
ALS, ALS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000270142.11NM_000454.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

Budowa genu SOD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie SOD1. SOD1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 31 164 312 do 32 164 311.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31 117 985–31 559 977, nić ujemnejTIAM1SOD1: 31 659 693–31 668 931, nić dodatniejSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, nić ujemnejSCAF4HUNK: 31 872 805–32 044 633, nić dodatniejHUNKSchemat SOD1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 659 693–31 659 841, 149 zasadEkson 2: 31 663 790–31 663 886, 97 zasadEkson 3: 31 666 449–31 666 518, 70 zasadEkson 4: 31 667 258–31 667 375, 118 zasadEkson 5: 31 668 471–31 668 931, 461 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 9,2 kb genu; 465 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOD1

97

pozycje w SOD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,2 kb genu SOD1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOD1: superoxide dismutase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOD1: superoxide dismutase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sod1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test