Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EEF2

eukaryotic translation elongation factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 3 976 056–3 985 463 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 9,4 kb
Białko
858 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
EEF-2
Poprzednie symbole
EF2
Transkrypt MANE Select
ENST00000309311.7NM_001961.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EEF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie EEF2. EEF2 i 36 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 3 480 760 do 4 480 759.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbSMIM44: 3 482 110–3 483 441, nić ujemnejSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, nić ujemnejDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, nić dodatniejFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, nić ujemnejMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, nić dodatniejHMG20B: 3 572 692–3 579 088, nić dodatniejHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, nić dodatniejGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, nić ujemnejTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, nić ujemnejCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, nić ujemnejPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, nić dodatniejTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, nić ujemnejAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, nić dodatniejMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, nić ujemnejRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, nić ujemnejMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, nić ujemnejZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, nić dodatniejATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, nić dodatniejNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, nić ujemnejDAPK3EEF2: 3 976 056–3 985 463, nić ujemnejEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, nić dodatniejPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, nić ujemnejZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, nić ujemnejMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, nić dodatniejCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, nić ujemnejSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, nić dodatniejANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, nić dodatniejEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, nić dodatniejYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, nić dodatniejSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, nić ujemnejTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, nić dodatniejFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, nić ujemnejSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, nić dodatniejMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, nić ujemnejSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, nić dodatniejCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, nić ujemnejUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, nić dodatniejHDGFL2Schemat EEF2: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 15: 3 976 056–3 976 747, 692 zasadEkson 14: 3 977 215–3 977 347, 133 zasadEkson 13: 3 977 428–3 977 610, 183 zasadEkson 12: 3 977 819–3 978 172, 354 zasadEkson 11: 3 979 329–3 979 436, 108 zasadEkson 10: 3 979 808–3 980 066, 259 zasadEkson 9: 3 980 514–3 980 709, 196 zasadEkson 8: 3 980 841–3 980 979, 139 zasadEkson 7: 3 981 339–3 981 452, 114 zasadEkson 6: 3 981 947–3 982 052, 106 zasadEkson 5: 3 982 246–3 982 424, 179 zasadEkson 4: 3 982 807–3 983 018, 212 zasadEkson 3: 3 983 110–3 983 291, 182 zasadEkson 2: 3 984 136–3 984 350, 215 zasadEkson 1: 3 985 378–3 985 463, 86 zasad1514131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 9,4 kb genu; 2577 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EEF2: eukaryotic translation elongation factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eef2

Vancouver

Dante Labs. Gen EEF2: eukaryotic translation elongation factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eef2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test