Gen
COQ7
coenzyme Q7, hydroxylase
- HGNC 2244(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000167186(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10229(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p12.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 12,5 kb
- Białko
- 217 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- CLK-1, CAT5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000321998.10NM_016138.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj COQ7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa
Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.
- ClinGen ocenia związek jako: silne
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Pierwotna choroba mitochondrialna
- Niedobór koenzymu Q10Autosomalne recesywne
Spowodowany wariantami w genach potrzebnych do produkcji koenzymu Q10, takich jak COQ2, COQ8A i PDSS2, które mogą powodować chorobę nerek, problemy z równowagą, osłabienie mięśni lub chorobę mózgu.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie wyniku ma znaczenie praktyczne: pierwotny niedobór koenzymu Q10 może reagować na suplementy koenzymu Q10 w wysokich dawkach, zwłaszcza gdy leczenie rozpoczęto wcześnie.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu COQ7
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,6 kb z 12,5 kb genu; 654 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje COQ7
9
pozycje w COQ7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,5 kb genu COQ7, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem COQ7
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COQ7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coq7
Dante Labs. Gen COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coq7
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni