Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRPH

peripherin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.12
Współrzędne
Chromosom 12: 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 3,5 kb
Białko
470 aminokwasów
Znany również jako
PRPH1
Poprzednie symbole
NEF4
Transkrypt MANE Select
ENST00000257860.9NM_006262.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PRPH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PRPH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PRPH. PRPH i 30 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 48 796 917 do 49 796 916.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48 813 794–48 828 942, nić dodatniejCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, nić ujemnejDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, nić ujemnejRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, nić ujemnejARF3: 48 903 503–48 957 365, nić ujemnejDRC2: 48 904 105–48 931 840, nić dodatniejDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, nić ujemnejFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, nić ujemnejWNT1: 48 978 322–48 982 620, nić dodatniejWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, nić ujemnejDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, nić ujemnejPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, nić ujemnejKMT2D: 49 018 975–49 060 794, nić ujemnejKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, nić ujemnejRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, nić ujemnejDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, nić ujemnejLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, nić ujemnejTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, nić ujemnejTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, nić dodatniejTUBA1CPRPH: 49 295 147–49 298 686, nić dodatniejPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, nić dodatniejTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, nić ujemnejC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, nić dodatniejDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, nić dodatniejSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, nić dodatniejKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, nić ujemnejMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, nić dodatniejPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, nić ujemnejFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, nić ujemnejFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, nić dodatniejTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, nić ujemnejNCKAP5LSchemat PRPH: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 49 295 147–49 295 745, 599 zasadEkson 2: 49 296 178–49 296 238, 61 zasadEkson 3: 49 296 432–49 296 527, 96 zasadEkson 4: 49 296 889–49 297 056, 168 zasadEkson 5: 49 297 148–49 297 273, 126 zasadEkson 6: 49 297 357–49 297 577, 221 zasadEkson 7: 49 297 677–49 297 726, 50 zasadEkson 8: 49 297 958–49 298 037, 80 zasadEkson 9: 49 298 288–49 298 686, 399 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 3,5 kb genu; 1413 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRPH

4

pozycje w PRPH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,5 kb genu PRPH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRPH: peripherin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPH: peripherin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prph

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test