Gen
CD79B
CD79b molecule
- HGNC 1699↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000007312↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 974↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 63 928 740–63 932 331 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 3,6 kb
- Białko
- 229 aminokwasów
- Znany również jako
- B29, Ig-beta, Igbeta
- Poprzednie symbole
- IGB
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000006750.8NM_000626.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CD79B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)
- Agammaglobulinemia autosomalna
Brak lub bardzo niewielka liczba limfocytów B spowodowana zmianami w genach szlaku receptora limfocytów B, takich jak IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 i TCF3.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Niedobór odporności
Jeden z 170 powiązanych z nim genów
Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD
Budowa genu CD79B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,2 kb z 3,6 kb genu; 690 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CD79B
1
pozycja w CD79B, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,6 kb genu CD79B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- BLNKB cell linkerWspólnych schorzeń: 3
- CD79ACD79a moleculeWspólnych schorzeń: 3
- IGHMimmunoglobulin heavy constant muWspólnych schorzeń: 3
- IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1Wspólnych schorzeń: 3
- PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Wspólnych schorzeń: 3
- TCF3transcription factor 3Wspólnych schorzeń: 3
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólnych schorzeń: 2
- BCL11BBCL11 transcription factor BWspólnych schorzeń: 2
- BTKBruton tyrosine kinaseWspólnych schorzeń: 2
- C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem CD79B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CD79B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CD79B: CD79b molecule. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cd79b
Dante Labs. Gen CD79B: CD79b molecule [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cd79b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni