Warianty
Warianty RMRP
19 wariantów RMRP z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Ekson 1 | 35 658 016 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Ekson 1 | 35 658 015 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.36C>A | Ekson 1 | 35 657 983 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.36C>T | Ekson 1 | 35 657 983 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.147G>A | Ekson 1 | 35 657 872 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.181G>A | Ekson 1 | 35 657 838 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.194G>A193G-A | Ekson 1 | 35 657 825 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.196C>T195C-T | Ekson 1 | 35 657 823 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.212C>G | Ekson 1 | 35 657 807 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.219A>G218A-G | Ekson 1 | 35 657 800 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.221T>C | Ekson 1 | 35 657 798 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.231C>T | Ekson 1 | 35 657 788 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.243A>C | Ekson 1 | 35 657 776 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.243A>G | Ekson 1 | 35 657 776 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.257_266del | Ekson 1 | 35 657 752 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.263G>C | Ekson 1 | 35 657 756 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.263G>T262G-T | Ekson 1 | 35 657 756 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |