Cechy

Cechy powiązane z RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Human Phenotype Ontology łączy z RMRP 165 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Cone-shaped end part of finger bones	Zawsze
Delayed maturation of wrist bone	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Elbow flexion contracture	Zawsze
Flared wide portion of long bone	Zawsze
Irregular wide portion of a long bone	Zawsze
Metaphyseal dysplasia	Zawsze
Metaphyseal striations	Zawsze
Short foot	Zawsze
Short palm	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Abnormal shape of shaft of long bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Bowed shankbone	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Bardzo często (80–99%)
Limited elbow extension	Bardzo często (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Bardzo często (80–99%)
Coxa vara	Często (30–79%)
Hip contracture	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Short toe	Czasami (5–29%)
Small hand	Czasami (5–29%)
Bowed thighbone	Nie odnotowano
Broad wide portion of long bone	Nie odnotowano
Cupping of wide portion of long bone of hand	Nie odnotowano
Metaphyseal cupping	Nie odnotowano
Short finger	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Barrel-shaped chest	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Thoracic kyphosis	Zawsze
Abnormal bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Biconvex vertebral bodies	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Prominent swayback	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Często (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Często (30–79%)
Flaring of lower rib cage	Często (30–79%)
Flattened vertebrae	Często (30–79%)
Narrow chest	Często (30–79%)
Prominent sternum	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ribs	Czasami (5–29%)
Advanced bone age	Czasami (5–29%)
Asymmetric chest	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Czasami (5–29%)
Cervical subluxation	Nie odnotowano
Narrow vertebral interpedicular distance	Nie odnotowano
Short long bone	Nie odnotowano
Small end part of bone	Nie odnotowano
Small wings of the pelvic girdle	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally large tongue	Zawsze
Decreased size of tooth	Zawsze
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Large face	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Sparse eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the palate	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Gum enlargement	Często (30–79%)
J-shaped sella turcica	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Nie odnotowano
Sparse eyelashes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fair hair	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Thickened skin	Często (30–79%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)
Basal cell carcinoma	Rzadko (1–4%)
Fine hair	Nie odnotowano
Sparse facial hair	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lymphocyte morphology	Bardzo często (80–99%)
Low blood neutrophil count	Bardzo często (80–99%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
High blood eosinophil count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Congenital hypoplastic anemia	Nie odnotowano
Decreased blood lymphocyte number	Nie odnotowano
Macrocytic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the pancreas	Bardzo często (80–99%)
Chronic diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Constipation	Rzadko (1–4%)
Narrowing of anal opening	Rzadko (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Severe farsightedness	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Często (30–79%)
Absent/small eye	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Bardzo często (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Bardzo często (80–99%)
Pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent infections	Często (30–79%)
Autoimmunity	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Cellular immunodeficiency	Nie odnotowano
Susceptibility to chickenpox	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Spinal dysraphism	Bardzo często (80–99%)
Cervical cord compression	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Disproportionate short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Severe short stature	Często (30–79%)
Absent pubertal growth spurt	Nie odnotowano
Neonatal short-limb short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of aortic valve	Zawsze
Abnormal cardiac septum morphology	Bardzo często (80–99%)
Disease of the heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Swollen lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Heart block	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood calcium levels	Bardzo często (80–99%)
Fever	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Mucopolysacchariduria	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of chromosome stability	Czasami (5–29%)
Decreased circulating antibody level	Czasami (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Desquamation of skin soon after birth	Często (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Large ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Thyroid gland inflammation	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of windpipe	Bardzo często (80–99%)
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RMRP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test