BCL11B

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Ciężki złożony niedobór odporności

  • Autosomalne recesywne

    Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Niedobór odporności

    Jeden z 170 powiązanych z nim genów

    Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

• Niepełnosprawność intelektualna

  • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu BCL11B

Eksony stanowią 8,5 kb z 102,9 kb genu; 2685 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BCL11B

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CARD11caspase recruitment domain family member 11Wspólnych schorzeń: 3
• CD70CD70 moleculeWspólnych schorzeń: 3
• ADAadenosine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
• AK2adenylate kinase 2Wspólnych schorzeń: 2
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólnych schorzeń: 2
• BLNKB cell linkerWspólnych schorzeń: 2
• BTKBruton tyrosine kinaseWspólnych schorzeń: 2
• C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 2
• C1QBcomplement C1q B chainWspólnych schorzeń: 2
• C1QCcomplement C1q C chainWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem BCL11B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BCL11B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę