Wariant
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 29 października 2024
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 18 października 2026
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
A467Gfs*59 to wariant frameshift w genie MEN1: dodaje lub usuwa litery DNA w taki sposób, że przesuwa się odczyt pozostałej części kodu genu. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do multiple endocrine neoplasia type 1 (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 29 października 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez A467Gfs*59 na podstawie przewidywanego skutku w MEN1, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Opiera się na |
|---|---|---|
| PVS1Wariant zerowy, w którym utrata funkcji powoduje chorobę | Bardzo silne | frameshift_variant w transkrypcie NM_001370259.2 |
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | ClinVar: Patogenny (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: znaczenie niepewne.
Ocena wykonana automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często A467Gfs*59 występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | 0,000069%1 na 1 444 930 | 1 z 1 444 930 | 0 | Europejskie (nie-fińskie): 0,00009% |
| genomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
A467Gfs*59 w przeglądarce gnomAD (otworzy się w nowej karcie)
Położenie w genie MEN1
A467Gfs*59 znajduje się w eksonie 10 spośród 10 w transkrypcie MANE Select genu MEN1, NM_001370259.2.
Szczegóły molekularne
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001370259.2MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Przewidywany skutek | Przesunięcie ramki odczytuframeshift_variant (otworzy się w nowej karcie)frameshift_truncation (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Pozycja (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| dbSNP ID | rs1592633463 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000657179 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 640266 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA915948599 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono A467Gfs*59 wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomalne dominujące |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Inne warianty w MEN1
- A176PPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A242Hfs*6Patogenny2 gwiazdek z 4
- A242VPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A380Sfs*29Patogenny2 gwiazdek z 4
- A467Rfs*98Patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1A>GPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1A>TPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.3G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.196_200dupPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.445+1G>TPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (18 października 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 19 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 18 października 2026 [dostęp: 19 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni