Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 65 122 321–65 127 371 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 5,1 kb
Białko
166 aminokwasów
Znany również jako
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Poprzednie symbole
C11orf4
Transkrypt MANE Select
ENST00000279242.7NM_004927.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MRPL49. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MRPL49

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie MRPL49. MRPL49 i 43 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 64 624 846 do 65 624 845.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64 606 174–64 723 202, nić ujemnejNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, nić ujemnejRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, nić ujemnejPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, nić ujemnejSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, nić ujemnejMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, nić ujemnejMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, nić ujemnejCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, nić ujemnejEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, nić ujemnejATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, nić dodatniejPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, nić ujemnejGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, nić ujemnejMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, nić ujemnejARL2: 65 013 735–65 024 328, nić dodatniejARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, nić dodatniejARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, nić dodatniejSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, nić dodatniejSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, nić ujemnejCDCA5: 65 066 299–65 084 164, nić ujemnejZFPL1: 65 084 210–65 088 409, nić dodatniejCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, nić ujemnejVPS51: 65 089 324–65 111 862, nić dodatniejTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, nić dodatniejZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, nić ujemnejZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, nić ujemnejFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, nić ujemnejSYVN1MRPL49: 65 122 321–65 127 371, nić dodatniejMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, nić dodatniejSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, nić dodatniejCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, nić dodatniejPOLA2: 65 261 928–65 326 543, nić dodatniejCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, nić dodatniejCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, nić dodatniejDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, nić dodatniejTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, nić ujemnejSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, nić dodatniejFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, nić dodatniejSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, nić ujemnejLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, nić dodatniejZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, nić dodatniejFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, nić dodatniejKCNK7: 65 592 836–65 595 996, nić ujemnejMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, nić ujemnejPCNX3: 65 615 742–65 637 441, nić dodatniejSchemat MRPL49: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 65 122 321–65 122 424, 104 zasadEkson 2: 65 124 502–65 124 652, 151 zasadEkson 3: 65 125 488–65 125 612, 125 zasadEkson 4: 65 125 726–65 127 371, 1646 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 5,1 kb genu; 501 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MRPL49

5

pozycje w MRPL49, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,1 kb genu MRPL49, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrpl49

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test