Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.1
Współrzędne
Chromosom 12: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 5 kb
Białko
198 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIP1, P27KIP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000228872.9NM_004064.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznego

    • Mnogie gruczolakowate nowotwory wewnątrzwydzielniczeAutosomalne dominujące

      Mnogie gruczolakowate nowotwory wewnątrzwydzielnicze (MEN) to grupa rzadkich, dziedziczonych zespołów nowotworowych, charakteryzujących się rozwojem dwóch lub więcej nowotworów gruczołów dokrewnych, czasami z towarzyszącym rozwojem guzów w innych tkankach lub narządach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CDKN1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CDKN1B. CDKN1B i 15 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 12 219 869 do 13 219 868.Chromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, nić ujemnejLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, nić ujemnejMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, nić dodatniejBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, nić ujemnejDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, nić dodatniejCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, nić ujemnejGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, nić dodatniejCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, nić dodatniejAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, nić dodatniejDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, nić dodatniejGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, nić ujemnejGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, nić ujemnejHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, nić dodatniejFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, nić ujemnejGSG1: 13 088 784–13 103 484, nić ujemnejEMP1: 13 196 529–13 219 941, nić dodatniejEMP1Schemat CDKN1B: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 95 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 717 368–12 718 314, 947 zasadEkson 2: 12 718 825–12 718 954, 130 zasadEkson 3: 12 721 036–12 722 369, 1334 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 5 kb genu; 597 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDKN1B

104

pozycje w CDKN1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5 kb genu CDKN1B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdkn1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test