Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 36,7 kb
Białko
598 aminokwasów
Znany również jako
FLJ21662
Transkrypt MANE Select
ENST00000265465.8NM_002689.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

Budowa genu POLA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie POLA2. POLA2 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 64 780 324 do 65 780 323.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64 784 918–64 803 245, nić ujemnejMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, nić ujemnejMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, nić ujemnejCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, nić ujemnejEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, nić ujemnejATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, nić dodatniejPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, nić ujemnejGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, nić ujemnejMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, nić ujemnejARL2: 65 013 735–65 024 328, nić dodatniejARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, nić dodatniejARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, nić dodatniejSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, nić dodatniejSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, nić ujemnejNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, nić ujemnejZFPL1: 65 084 210–65 088 409, nić dodatniejCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, nić ujemnejVPS51: 65 089 324–65 111 862, nić dodatniejTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, nić dodatniejZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, nić ujemnejZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, nić ujemnejFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, nić ujemnejSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, nić dodatniejMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, nić dodatniejSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, nić dodatniejCAPN1: 65 261 928–65 326 543, nić dodatniejPOLA2: 65 261 962–65 298 685, nić dodatniejPOLA2CDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, nić dodatniejCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, nić dodatniejDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, nić dodatniejTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, nić ujemnejSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, nić dodatniejFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, nić dodatniejSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, nić ujemnejLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, nić dodatniejZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, nić dodatniejFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, nić dodatniejKCNK7: 65 592 836–65 595 996, nić ujemnejMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, nić ujemnejPCNX3: 65 615 742–65 637 441, nić dodatniejPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, nić dodatniejSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, nić ujemnejRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, nić dodatniejKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, nić ujemnejRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, nić ujemnejAP5B1Schemat POLA2: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 65 261 962–65 262 371, 410 zasadEkson 2: 65 266 582–65 266 706, 125 zasadEkson 3: 65 267 477–65 267 568, 92 zasadEkson 4: 65 268 672–65 268 729, 58 zasadEkson 5: 65 275 892–65 275 998, 107 zasadEkson 6: 65 278 730–65 278 923, 194 zasadEkson 7: 65 279 538–65 279 626, 89 zasadEkson 8: 65 280 992–65 281 147, 156 zasadEkson 9: 65 281 670–65 281 732, 63 zasadEkson 10: 65 282 479–65 282 521, 43 zasadEkson 11: 65 287 716–65 287 840, 125 zasadEkson 12: 65 289 050–65 289 088, 39 zasadEkson 13: 65 289 799–65 289 872, 74 zasadEkson 14: 65 294 153–65 294 261, 109 zasadEkson 15: 65 294 546–65 294 652, 107 zasadEkson 16: 65 295 540–65 295 599, 60 zasadEkson 17: 65 295 864–65 295 990, 127 zasadEkson 18: 65 297 120–65 298 685, 1566 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 36,7 kb genu; 1797 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. Gen POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pola2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test