Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.33
Współrzędne
Chromosom 18: 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 39,5 kb
Białko
332 aminokwasów
Znany również jako
DHSR, SDR35C1
Poprzednie symbole
FVT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000645214.2NM_002035.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Budowa genu KDSR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie KDSR. KDSR i 10 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 62 847 466 do 63 847 465.Chromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62 715 424–62 980 433, nić dodatniejPHLPP1BCL2: 63 123 346–63 320 215, nić ujemnejBCL2KDSR: 63 327 726–63 367 206, nić ujemnejKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, nić ujemnejVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, nić dodatniejSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, nić dodatniejSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, nić dodatniejSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, nić ujemnejSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, nić dodatniejSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, nić ujemnejSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, nić dodatniejSERPINB7Schemat KDSR: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 63 327 726–63 331 901, 4176 zasadEkson 9: 63 335 257–63 335 358, 102 zasadEkson 8: 63 338 800–63 338 883, 84 zasadEkson 7: 63 344 410–63 344 493, 84 zasadEkson 6: 63 350 888–63 351 079, 192 zasadEkson 5: 63 355 204–63 355 299, 96 zasadEkson 4: 63 355 498–63 355 563, 66 zasadEkson 3: 63 359 736–63 359 792, 57 zasadEkson 2: 63 362 779–63 362 868, 90 zasadEkson 1: 63 367 011–63 367 206, 196 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 39,5 kb genu; 999 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KDSR

4

pozycje w KDSR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,5 kb genu KDSR, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. Gen KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdsr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test