GRHL2

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Utrata słuchu i głuchota

  • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

    Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

    Jeden z 97 powiązanych z nim genów

    Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

• Dziedziczne dystrofie rogówki

  • Dystrofia rogówki

    Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

• Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

  • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

    Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu GRHL2

Eksony stanowią 5,2 kb z 177,3 kb genu; 1878 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GRHL2

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• GJB2gap junction protein beta 2Wspólnych schorzeń: 3
• GJB6gap junction protein beta 6Wspólnych schorzeń: 3
• ACTG1actin gamma 1Wspólnych schorzeń: 2
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AWspólnych schorzeń: 2
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Wspólnych schorzeń: 2
• CD164CD164 moleculeWspólnych schorzeń: 2
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentWspólnych schorzeń: 2
• COCHcochlinWspólnych schorzeń: 2
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainWspólnych schorzeń: 2
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainWspólnych schorzeń: 2
• DIAPH1diaphanous related formin 1Wspólnych schorzeń: 2
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem GRHL2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GRHL2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę