Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p13.1
Współrzędne
Chromosom 1: 116 373 244–116 404 774 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 31,5 kb
Białko
1023 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000295598.10NM_000701.8
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Pierwotna hipomagnezemia rodzinna

      Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu ATP1A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ATP1A1. ATP1A1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 115 889 009 do 116 889 008.Chromosom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115 976 310–116 072 747, nić dodatniejSLC22A15MAB21L3: 116 111 068–116 138 149, nić dodatniejMAB21L3ATP1A1: 116 373 244–116 404 774, nić dodatniejATP1A1CD58: 116 499 485–116 571 061, nić ujemnejCD58IGSF3: 116 574 393–116 667 820, nić ujemnejIGSF3CD2: 116 754 370–116 769 229, nić dodatniejCD2Schemat ATP1A1: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 116 373 244–116 373 523, 280 zasadEkson 2: 116 384 014–116 384 124, 111 zasadEkson 3: 116 384 783–116 384 842, 60 zasadEkson 4: 116 387 288–116 387 491, 204 zasadEkson 5: 116 388 131–116 388 244, 114 zasadEkson 6: 116 388 638–116 388 772, 135 zasadEkson 7: 116 388 902–116 389 019, 118 zasadEkson 8: 116 389 439–116 389 707, 269 zasadEkson 9: 116 390 213–116 390 411, 199 zasadEkson 10: 116 390 782–116 390 891, 110 zasadEkson 11: 116 392 854–116 392 988, 135 zasadEkson 12: 116 393 531–116 393 723, 193 zasadEkson 13: 116 395 110–116 395 285, 176 zasadEkson 14: 116 396 598–116 396 734, 137 zasadEkson 15: 116 397 888–116 398 038, 151 zasadEkson 16: 116 398 621–116 398 789, 169 zasadEkson 17: 116 398 930–116 399 084, 155 zasadEkson 18: 116 399 420–116 399 543, 124 zasadEkson 19: 116 400 861–116 401 006, 146 zasadEkson 20: 116 401 130–116 401 260, 131 zasadEkson 21: 116 401 554–116 401 655, 102 zasadEkson 22: 116 403 884–116 403 975, 92 zasadEkson 23: 116 404 416–116 404 774, 359 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 31,5 kb genu; 3072 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ATP1A1

13

pozycje w genie ATP1A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 31,5 kb genu ATP1A1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP1A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP1A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp1a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test