Cecha
Peripheral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test10 genów powiązanych z Peripheral hypomyelination
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Peripheral hypomyelination. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSTdystonin | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| EGR2early growth response 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HK1hexokinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni