Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Absent fingernail

Absence of a fingernail.

HPO HP:0001817

Podsumowanie

Znana także jako
Aplasia of the fingernail
Układ organizmu
Abnormality of the integument

21 genów powiązanych z Absent fingernail

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent fingernail. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
DSPdesmoplakinZawszeW 2 chorobach
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Bardzo często (80–99%)W 3 chorobach
LRP4LDL receptor related protein 4Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
NOGnogginBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TBC1D24TBC1 domain family member 24Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
JUPjunction plakoglobinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Często (30–79%)W 1 chorobie
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Często (30–79%)W 1 chorobie
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Czasami (5–29%)W 1 chorobie
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NOTCH1notch receptor 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PORCNporcupine O-acyltransferaseNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Absent nails

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test