Cecha
Exaggerated cupid's bow
More pronounced paramedian peaks and median notch of the Cupid's bow.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cupid bow upper lip, Cupid-bow shaped upper lip, Prominent cupid-bow of upper lip, Cupid's bow, accentuated
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Read the genes linked to Exaggerated cupid's bow, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test46 genów powiązanych z Exaggerated cupid's bow
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Exaggerated cupid's bow. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MED25mediator complex subunit 25 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H3-3AH3.3 histone A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED27mediator complex subunit 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 6 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni