Cecha
Blind spot
Nazwa kliniczna: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test31 genów powiązanych z Blind spot
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Blind spot. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARSGarylsulfatase G | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDH23cadherin related 23 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP78centrosomal protein 78 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLRN1clarin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ESPNespin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYO7Amyosin VIIA | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCDH15protocadherin related 15 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USH2Ausherin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WHRNwhirlin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BTDbiotinidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni