Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Brain swelling

Nazwa kliniczna: Cerebral edema

Abnormal accumulation of fluid in the brain.

HPO HP:0002181

Podsumowanie

Znana także jako
Swelling of brain, Brain edema, Brain oedema, Cerebral oedema
Układ organizmu
Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system

32 genów powiązanych z Brain swelling

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Brain swelling. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ESAMendothelial cell adhesion moleculeZawszeW 1 chorobie
LIASlipoic acid synthetaseZawszeW 1 chorobie
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Często (30–79%)W 2 chorobach
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ACzęsto (30–79%)W 1 chorobie
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Często (30–79%)W 1 chorobie
DBR1debranching RNA lariats 1Często (30–79%)W 1 chorobie
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Często (30–79%)W 1 chorobie
LAMA2laminin subunit alpha 2Często (30–79%)W 1 chorobie
MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39Często (30–79%)W 1 chorobie
NAXENAD(P)HX epimeraseCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Często (30–79%)W 1 chorobie
RANBP2RAN binding protein 2Często (30–79%)W 2 chorobach
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Często (30–79%)W 1 chorobie
ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Czasami (5–29%)W 2 chorobach
C1QBPcomplement C1q binding proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Czasami (5–29%)W 2 chorobach
TBK1TANK binding kinase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TLR3toll like receptor 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TRAF3TNF receptor associated factor 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SMSspermine synthaseRzadko (1–4%)W 1 chorobie
ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainNie odnotowanoW 1 chorobie
ASLargininosuccinate lyaseNie odnotowanoW 1 chorobie
ASS1argininosuccinate synthase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaNie odnotowanoW 1 chorobie
CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
NAXDNAD(P)HX dehydrataseNie odnotowanoW 1 chorobie
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Nie odnotowanoW 1 chorobie
OTCornithine transcarbamylaseNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal cerebral morphologyFluid retention

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test