Cecha
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Nazwa kliniczna: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test69 genów powiązanych z Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACO2aconitase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDCdopa decarboxylase | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Zawsze | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AQP4aquaporin 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CUX2cut like homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCFC1host cell factor C1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 29 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PCpyruvate carboxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASET2ribonuclease T2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| FOXG1forkhead box G1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni