Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.1
Koordinater
Kromosom 1: 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 5,9 kb
Protein
174 aminosyrer
Også kjent som
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Tidligere symboler
RBM8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000583313.7NM_005105.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er RBM8A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der RBM8A står. RBM8A og 21 gener i nærheten på kromosom 1, fra 145 424 520 til 146 424 519.Kromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, bakover-strengNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, fremover-strengGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, bakover-strengPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, fremover-strengCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, bakover-strengRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, fremover-strengPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, fremover-strengNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, bakover-strengPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, bakover-strengANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, bakover-strengPEX11B: 145 911 348–145 918 747, bakover-strengPEX11B: 145 917 714–145 926 741, bakover-strengRBM8A: 145 921 556–145 927 484, bakover-strengRBM8A: 145 927 258–145 977 811, fremover-strengLIX1L: 145 933 423–145 958 055, bakover-strengLIX1LPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, fremover-strengANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, bakover-strengTXNIP: 145 992 435–145 996 580, bakover-strengHJV: 146 017 468–146 036 746, bakover-strengHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, bakover-strengNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, bakover-strengNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, bakover-strengPPIAL4HDiagram av RBM8A: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 145 921 556–145 925 927, 4 372 baserEkson 5: 145 926 041–145 926 177, 137 baserEkson 4: 145 926 482–145 926 618, 137 baserEkson 3: 145 926 809–145 926 886, 78 baserEkson 2: 145 927 018–145 927 077, 60 baserEkson 1: 145 927 360–145 927 484, 125 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 5,9 kb, og 525 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RBM8A

7

posisjoner i RBM8A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

7 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (7 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,9 kb av RBM8A, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RBM8A-genet: RNA binding motif protein 8A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A-genet: RNA binding motif protein 8A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbm8a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test