Gen
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177868↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 374969↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 42 807 052–42 817 397 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 10,3 kb
- Protein
- 66 aminosyrer
- Også kjent som
- MGC45441
- Tidligere symboler
- CCDC23
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SVBP og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SVBP ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SVBP bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 10,3 kb, og 201 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SVBP
3
posisjoner i SVBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,3 kb av SVBP, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SVBP
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SVBP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SVBP-genet: small vasohibin binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/svbp
Dante Labs. SVBP-genet: small vasohibin binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/svbp
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker