Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LEF1

lymphoid enhancer binding factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 108 047 548–108 168 932 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 121,4 kb
Protein
399 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
TCF1ALPHA, TCF10, TCF7L3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265165.6NM_016269.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 17, med eller uten misdannelser i ekstremiteteneAutosomal dominant

      En LEF1-lidelse med tynt hår, tannavvik og noen ganger forskjeller i ekstremitetene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er LEF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der LEF1 står. LEF1 og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 107 608 240 til 108 608 239.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, bakover-strengPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, fremover-strengSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, fremover-strengCYP2U1HADH: 107 989 683–108 035 241, fremover-strengHADHLEF1: 108 047 548–108 168 932, bakover-strengLEF1Diagram av LEF1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 108 047 548–108 048 751, 1 204 baserEkson 11: 108 063 623–108 063 663, 41 baserEkson 10: 108 064 336–108 064 384, 49 baserEkson 9: 108 070 663–108 070 770, 108 baserEkson 8: 108 078 220–108 078 382, 163 baserEkson 7: 108 079 492–108 079 614, 123 baserEkson 6: 108 081 586–108 081 669, 84 baserEkson 5: 108 083 356–108 083 446, 91 baserEkson 4: 108 089 125–108 089 257, 133 baserEkson 3: 108 163 568–108 163 701, 134 baserEkson 2: 108 165 097–108 165 163, 67 baserEkson 1: 108 167 555–108 168 932, 1 378 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 121,4 kb, og 1 200 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LEF1

2

posisjoner i LEF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 121,4 kb av LEF1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LEF1-genet: lymphoid enhancer binding factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lef1

Vancouver

Dante Labs. LEF1-genet: lymphoid enhancer binding factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lef1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test