Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBX5

T-box transcription factor 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.21
Koordinater
Kromosom 12: 114 353 911–114 406 144 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 52,2 kb
Protein
518 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
HOS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000405440.7NM_181486.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige medfødte hjertefeil

    • Holt-Oram syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i TBX5 som kombinerer forskjeller i hender og armer med hjertefeil, oftest hull mellom hjertekamrene og ledningsforstyrrelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk, EKG-kontroller for ledningsforstyrrelser og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TBX5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der TBX5 står. TBX5 og 2 gener i nærheten på kromosom 12, fra 113 880 028 til 114 880 027.Kromosom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19: 113 795 725–113 966 367, bakover-strengRBM19TBX5: 114 353 911–114 406 144, bakover-strengTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 414, bakover-strengTBX3Diagram av TBX5: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 114 353 911–114 356 106, 2 196 baserEkson 8: 114 366 165–114 366 391, 227 baserEkson 7: 114 385 476–114 385 567, 92 baserEkson 6: 114 394 741–114 394 893, 153 baserEkson 5: 114 398 573–114 398 720, 148 baserEkson 4: 114 399 513–114 399 632, 120 baserEkson 3: 114 401 826–114 401 920, 95 baserEkson 2: 114 403 752–114 403 936, 185 baserEkson 1: 114 405 628–114 406 144, 517 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 52,2 kb, og 1 557 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBX5

33

posisjoner i TBX5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,2 kb av TBX5, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX5-genet: T-box transcription factor 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. TBX5-genet: T-box transcription factor 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbx5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test