Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LMNB2

lamin B2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 2 428 166–2 456 959 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 28,8 kb
Protein
620 aminosyrer
Tidligere symboler
LMN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000325327.4NM_032737.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er LMNB2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der LMNB2 står. LMNB2 og 31 gener i nærheten på kromosom 19, fra 1 942 563 til 2 942 562.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, fremover-strengCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, bakover-strengBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, bakover-strengMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, bakover-strengMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, fremover-strengIZUMO4AP3D1: 2 100 982–2 164 468, bakover-strengAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, fremover-strengDOT1LPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, bakover-strengSF3A2: 2 236 813–2 248 677, fremover-strengAMH: 2 249 309–2 252 073, fremover-strengJSRP1: 2 252 074–2 269 759, bakover-strengOAZ1: 2 269 509–2 273 492, fremover-strengOAZ1: 2 269 525–2 341 172, fremover-strengPEAK3: 2 274 626–2 282 209, bakover-strengPEAK3LINGO3: 2 287 164–2 308 177, bakover-strengLINGO3LSM7: 2 321 507–2 328 630, bakover-strengLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, fremover-strengSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, fremover-strengTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, bakover-strengTIMM13LMNB2: 2 428 166–2 456 959, bakover-strengLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, fremover-strengGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, bakover-strengGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, bakover-strengDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, bakover-strengSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, bakover-strengSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, bakover-strengSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, fremover-strengTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, fremover-strengZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, fremover-strengZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, fremover-strengZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, fremover-strengZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, bakover-strengZNF77Diagram av LMNB2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 428 166–2 430 952, 2 787 baserEkson 11: 2 431 548–2 431 658, 111 baserEkson 10: 2 431 783–2 431 902, 120 baserEkson 9: 2 432 416–2 432 523, 108 baserEkson 8: 2 433 826–2 434 105, 280 baserEkson 7: 2 434 295–2 434 515, 221 baserEkson 6: 2 434 788–2 434 913, 126 baserEkson 5: 2 435 001–2 435 171, 171 baserEkson 4: 2 438 163–2 438 288, 126 baserEkson 3: 2 438 375–2 438 531, 157 baserEkson 2: 2 444 404–2 444 540, 137 baserEkson 1: 2 456 670–2 456 959, 290 baser1210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 28,8 kb, og 1 863 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test LMNB2

    1

    posisjon i LMNB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 28,8 kb av LMNB2, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LMNB2-genet: lamin B2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lmnb2

    Vancouver

    Dante Labs. LMNB2-genet: lamin B2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lmnb2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test