Gen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Cytogenetische locatie: 1p31.1
Coördinaten: Chromosoom 1: 77.888.624–77.943.895 (GRCh38)
Exons: 13 exons over 55,3 kb
Eiwit: 675 aminozuren
Ook bekend als: nexilin, NELIN
MANE Select-transcript: ENST00000334785.12NM_144573.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees NEXN en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Dilaterende cardiomyopathie
- Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
  - ClinGen beoordeelt het verband als sterk
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

Opbouw van NEXN

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 55,3 kb van het gen; 2.028 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NEXN leest

posities in NEXN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 55,3 kb van NEXN, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NEXN

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEXN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 17 kenmerken meer

Abnormality of prenatal development or birth

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NEXN-gen: nexilin F-actin binding protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN-gen: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nexn

Eén test. Een leven lang antwoorden.