JPH2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dilaterende cardiomyopathie

  • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

    • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

Bredere groeperingen

• Hypertrofische cardiomyopathie

  • Autosomaal dominant

    Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Opbouw van JPH2

Exonen vormen 9,5 kb van de 80,6 kb van het gen; 2.091 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest JPH2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 2 aandoeningen
• FLNCfilamin CDeelt 2 aandoeningen
• LDB3LIM domain binding 3Deelt 2 aandoeningen
• MYBPC3myosin binding protein C3Deelt 2 aandoeningen
• MYH7myosin heavy chain 7Deelt 2 aandoeningen
• MYPNmyopalladinDeelt 2 aandoeningen
• PLNphospholambanDeelt 2 aandoeningen
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 2 aandoeningen
• TCAPtitin-capDeelt 2 aandoeningen
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeDeelt 2 aandoeningen
• TNNI3troponin I3, cardiac typeDeelt 2 aandoeningen
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan JPH2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die JPH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren