Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000081248(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 779(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 201.039.512–201.112.426 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons over 72,9 kb
- Eiwit
- 1.873 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- Cav1.1, hypoPP
- Eerdere symbolen
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select-transcript
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CACNA1S en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Familiale periodieke verlamming
- Periodieke verlammingAutosomaal dominant
Redactionele opmerking: in ORDO als genetisch geclassificeerd, maar hier behandelen we dit als neutraal
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Gevoeligheid voor Maligne Hyperthermie
- Autosomaal dominant
Een erfelijke spieraandoening, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in RYR1 of CACNA1S, waarbij vluchtige anesthesiegassen of suxamethonium een snelle stijging van de lichaamstemperatuur, spierstijfheid en spierafbraak kunnen uitlokken.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u de anesthesist op de hoogte stelt, kan anesthesie zonder triggerende middelen worden gebruikt, wat reacties grotendeels voorkomt. Ook familieleden kunnen een risico lopen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CACNA1S
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 72,9 kb van het gen; 5.622 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CACNA1S leest
133
posities in CACNA1S waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 72,9 kb van CACNA1S, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (25)
De CACNA1S-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201.110.162 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201.083.323 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201.060.655 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201.050.983 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201.050.983 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201.047.523 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201.043.533 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exon 40 | 201.043.381 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exon 33 | 201.051.058 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exon 22 | 201.065.878 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan CACNA1S
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CACNA1S kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Toon 17 kenmerken meer
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CACNA1S-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1s
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken