Gen
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000203867↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 282996↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 110.644.336–110.839.468 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 195,1 kb
- Eiwit
- 1.227 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees RBM20 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Opbouw van RBM20
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 195,1 kb van het gen; 3.684 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RBM20 leest
129
posities in RBM20 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 195,1 kb van RBM20, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (7)
De RBM20-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Exon 11 | 110.821.356 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| M905K | c.2714T>A | Exon 11 | 110.821.333 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P638L | c.1913C>T | Exon 9 | 110.812.310 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R634Q | c.1901G>A | Exon 9 | 110.812.298 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R636H | c.1907G>A | Exon 9 | 110.812.304 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R636L | c.1907G>T | Exon 9 | 110.812.304 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R726X | c.2176C>T | Exon 9 | 110.812.573 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deelt 1 aandoening
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
- BAG3BAG cochaperone 3Deelt 1 aandoening
- BAG5BAG cochaperone 5Deelt 1 aandoening
- DESdesminDeelt 1 aandoening
- DMDdystrophinDeelt 1 aandoening
- DOLKdolichol kinaseDeelt 1 aandoening
- EMDemerinDeelt 1 aandoening
- FHL1four and a half LIM domains 1Deelt 1 aandoening
- FKTNfukutinDeelt 1 aandoening
- FLIIFLII actin remodeling proteinDeelt 1 aandoening
- FLNCfilamin CDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan RBM20
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RBM20 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RBM20-gen: RNA binding motif protein 20. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rbm20
Dante Labs. RBM20-gen: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rbm20
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken